不明原因發熱(FUO)是臨床常見的醫療難題,由于病因復雜,診斷困難,約 51% 的患者難以確診,其中惡性腫瘤病例占比約 14%。當前 FUO 患者死亡率仍然高達 12-35%,這類患者往往初診優先考慮感染性疾病,易導致腫瘤被忽視,造成誤診或延遲診斷。因此,實現感染與腫瘤的早期精鑒別至關重要。杰毅生物基于 40 萬臨床大數據,在行業內率先推出定量 Onco-mNGS 檢測技術,在一次 mNGS 檢測中,通過人源背景數據的染色體拷貝數變異分析(CNV),在鑒定病原體的同時特異性提示腫瘤信號,為 FUO 的精準病因鑒別與診療提供了高效解決方案,實現新的診療突破。
為驗證 mNGS 病原檢測和腫瘤提示的臨床價值和診斷性能,自 2021 年起杰毅生物與全國多家知名醫院聯合開展臨床研究,以下是相關研究成果。
1.Metagenomic next-generation sequencing to identify pathogens and cancer in lung biopsy tissue
期刊:《eBioMedicine》(2021 IF=11.20)
合作單位:北大人民醫院
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研究概述:
染色體不穩定性作為一種重要的腫瘤標志物,已在科學研究中進行廣泛討論,但在臨床診斷中應用較少。該研究基于 mNGS 可識別宿主染色體不穩定性(CNV)的原理,對 mNGS 用于同時檢測肺活檢組織中的病原體和染色體不穩定性進行了研究,結果顯示,以病理結果為金標準,mNGS 對于惡性腫瘤的臨床診斷敏感性、特異性、準確率分別為 83.7%、97.6%、 92.9%。
2.Simultaneous Detection of Pathogens and Tumors in Patients With Suspected Infections by Next-Generation Sequencing
期刊:《Frontiers in Cellular and Infection Microbiology》?(2022 IF=5.70)?
合作單位:復旦大學附屬華山醫院

研究概述:在經 Onco-mNGS 檢測的 140 例患者中,115 例被診斷為感染性疾??;17 例患者存在明顯的 CNV 異常信號提示惡性腫瘤,并均獲臨床確認。與臨床診斷相比,mNGS 檢測的陽性符合率和陰性符合率分別為 53.0%(61/115)和 60%(15/25),17 例 CNV 異常病例的染色體異常表現包括全基因組變異和特定染色體的局部變異。其中 5 例患者最終確診為惡性腫瘤(包括 3 例肺腺癌和 2 例血液系統腫瘤),1 例患者高度懷疑淋巴瘤,其余 11 例患者則有惡性腫瘤既往史。
這項初步研究證實了使用 Onco-mNGS 在疑似感染患者中同步探尋潛在病原體與惡性腫瘤的可行性及臨床價值。
3.Utility of clinical metagenomicsin diagnosing malignanciesin a cohort of patients withEpstein-Barr virus positivity
期刊:《Frontiers in Cellular and Infection Microbiology》(2023 IF=6.07)
合作單位:復旦大學附屬華山醫院

研究概述:mNGS 應用于 EBV 相關惡性疾病的輔助診斷。對 29 名 EBV 陽性患者進行了外周血的 mNGS 檢測,CNV 分析對腫瘤的敏感性和特異性分別為 90% 和 89.5%。該研究首次使用 mNGS 與 CNV 分析技術對發熱待查隊列中 EBV 陽性患者的惡性腫瘤預警提示。研究表明 mNGS 的病原檢測和 CNV 分析技術有助于鑒別不明原因發熱的 EBV 陽性患者的病原微生物感染與惡性腫瘤。
4.One-step diagnosis of infection and lung cancer using metagenomic sequencing
期刊:《Respiratory Research》(2023 IF=4.7)
合作單位:廣州醫科大學附屬第一醫院

研究概述:傳統檢測方法難以在一次檢測中滿足同時診斷肺癌和感染的多樣化臨床需求。Onco-mNGS 作為一種極具前景的解決方案,應用于感染診斷和腫瘤提示方面均具有良好的性能表現(靈敏度、特異性、準確性高和及時性)。Onco-mNGS 不僅提高了檢測效率,還為早期靶向干預提供了強有力的支持,對患者的治療決策和良好預后均產生了積極影響?;?Onco-mNGS 對 BALF 樣本中 CNV 和微生物特征的深入分析對于肺癌(尤其是非小細胞肺癌)的臨床分型和分期的早期鑒別具有重要的臨床價值。
5.Metagenomic next-generation sequencing and chromosomal copy number variation analysis in cerebrospinal fluid for the detection of meningeal carcinomatosis
期刊:《Journal of Neuro-Oncology》(2023 IF=3.1)
合作單位:首都醫科大學北京宣武醫院

研究概述:傳統腦膜癌?。∕C)的診斷方法學面臨感染與腫瘤鑒別困難、細胞學陽性率低、多次腰穿增加患者負擔以及有創活檢風險高等多重局限。
Onco-mNGS 技術通過整合病原檢測和 CNV 分析為 MC 的精準診斷提供了一個高靈敏度、高特異性且能有效輔助鑒別的強大工具,拓展了 CSF mNGS 在神經腫瘤領域的臨床應用,但仍需通過大規模、多中心的前瞻性研究在多樣化患者隊列中進行驗證,以進一步明確其臨床效用、診斷性能及預測價值。
這些研究共同印證了 Onco-mNGS 技術在不明原因發熱患者中感染和腫瘤排查中作用顯著,檢測性能優異。mNGS 正從單一的 “感染診斷工具” 演變為 “病原微生物與腫瘤聯合檢測的新方案”。未來有望建立多癌種大數據模型,探索腫瘤、遺傳學領域,借助 AI 優化數據分析、推動多方法聯用,助力臨床精準診療?;?“毅達 Lab” 病原體檢測整體解決方案,NGS 本地化用戶不僅可以選擇 mNGS 和 tNGS 并線上機,更能靈活拓展 Onco-mNGS 檢測,實現精準快速病原檢測+腫瘤提示雙重獲益,讓 NGS 本地化開展提質增效。